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中南大學(xué)湘雅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任、神經(jīng)遺傳與變性疾病?？浦魅?、中南大學(xué)神經(jīng)病學(xué)國(guó)家重點(diǎn)學(xué)科、衛(wèi)生部臨床重點(diǎn)?？?、國(guó)家精品課程《神經(jīng)病學(xué)》青年學(xué)術(shù)帶頭人。江泓副教授兼任國(guó)際運(yùn)動(dòng)障礙協(xié)會(huì)（MDS）會(huì)員、美國(guó)國(guó)家共濟(jì)失調(diào)基金會(huì)（NAF）會(huì)員、中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)神經(jīng)遺傳病學(xué)組委員、中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)神經(jīng)生化學(xué)組委員、中國(guó)中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì)神經(jīng)科專業(yè)委員會(huì)委員、湖南省醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)專業(yè)委員會(huì)青年委員、湖南省中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì)神經(jīng)科專業(yè)委員會(huì)常委、中南大學(xué)神經(jīng)退行性疾病研究中心秘書、湖南家輝遺傳病?？漆t(yī)院特聘專家、波蘭和中國(guó)國(guó)家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目同行評(píng)議專家、多省自然科學(xué)基金同行評(píng)議專家、《中國(guó)神經(jīng)再生研究（英文版）》（NRR）雜志青年編委、《中華臨床醫(yī)師雜志》編委。江泓副教授從醫(yī)16年，主攻神經(jīng)遺傳與變性疾病亞?？品较颍òㄟz傳性共濟(jì)失調(diào)、痙攣性截癱、腓骨肌萎縮癥等）的臨床和基礎(chǔ)研究。參與建立20余種神經(jīng)遺傳病基因診斷技術(shù)和平臺(tái)，發(fā)現(xiàn)21種世界首報(bào)新致病突變。國(guó)內(nèi)首報(bào)SCA6基因型；國(guó)際首報(bào)ATM基因新突變；國(guó)內(nèi)首次完成SCA3/MJD產(chǎn)前診斷；應(yīng)用新一代測(cè)序技術(shù)完成近十種罕見神經(jīng)孟德爾遺傳病的基因診斷；參與定位和克隆SCA35、PKD、CMT2L致病基因—TGM6、PRRT2、HSP22。國(guó)內(nèi)首建SCA3/MJD果蠅模型，證實(shí)Hsp22有神經(jīng)保護(hù)作用；首次開展miRNA在SCA3/MJD發(fā)病機(jī)制中的作用研究，發(fā)現(xiàn)在患者血清中特異性的miRNAs表達(dá)譜；首次證實(shí)HDACIs和氯化鋰對(duì)SCA3/MJD細(xì)胞和果蠅模型有神經(jīng)保護(hù)作用。與NIH等機(jī)構(gòu)合作率先開展HDACIs治療SCA3/MJD的臨床試驗(yàn)，并完成Ⅰ期臨床試驗(yàn)。先后主持國(guó)家自然科學(xué)基金5項(xiàng)、教育部新世紀(jì)優(yōu)異人才支持計(jì)劃、省自然科學(xué)基金重點(diǎn)項(xiàng)目、省科技廳基金面上項(xiàng)目和院“百萬人才戰(zhàn)略工程”基金各1項(xiàng)，參與國(guó)家“973”計(jì)劃子課題4... 更多
