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中南大學(xué)湘雅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)師。享受國(guó)務(wù)院政府特殊津貼，衛(wèi)生部有特殊貢獻(xiàn)中青年專家。主要臨床方向：神經(jīng)變性疾病（如帕金森病、老年性癡呆、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病等）和神經(jīng)遺傳病（如脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)、腓骨肌萎縮癥、痙攣性截癱等）的臨床研究。1982年畢業(yè)于原湖南醫(yī)學(xué)院，分配到湘雅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科至今。兼任中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室學(xué)術(shù)委員會(huì)委員、神經(jīng)系統(tǒng)重大疾病教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室學(xué)術(shù)委員會(huì)委員、中南大學(xué)神經(jīng)變性疾病研究中心主任、中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)神經(jīng)病學(xué)專業(yè)委員會(huì)常委、中國(guó)藥理學(xué)會(huì)藥物基因組學(xué)專業(yè)委員會(huì)常委、中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)委員會(huì)委員、中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)委員會(huì)委員、中國(guó)神經(jīng)科學(xué)學(xué)會(huì)常務(wù)理事、衛(wèi)生部腦卒中篩查與防治工程基地醫(yī)院專家委員會(huì)副主任委員、湖南省醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)專業(yè)委員會(huì)候任主委、湖南省腦卒中質(zhì)量控制委員會(huì)主任委員、湖南省保健委員會(huì)專家核心專家、中華神經(jīng)科雜志編委、中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志編委、中華醫(yī)學(xué)雜志（英文版）編委。在國(guó)內(nèi)率先開展了中國(guó)人脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)、腓骨肌萎縮癥、痙攣性截癱、家族性帕金森病、家族性老年性癡呆、遺傳性癲癇等神經(jīng)變性疾病和遺傳病的致病基因診斷和分子分型，建立了30余種神經(jīng)變性疾病和遺傳病基因診斷和分子分型的技術(shù)平臺(tái)，完成了5000余例神經(jīng)變性疾病與遺傳病家系的基因診斷和突變分析，發(fā)現(xiàn)了60余種世界首報(bào)、新的致病突變。作為主要骨干參與了在中國(guó)本土上克隆的一個(gè)致病基因—“人類神經(jīng)性高頻性耳聾致病基因—GJB3基因”的克隆工作，應(yīng)用“LEC”策略克隆一新的脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)亞型致病基因SCA35——TGM6（OMIM:613900）、新的腓骨肌萎縮癥亞型致病基因CMT2L——HSP22（OMIM: 608673）、新的發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙致病基因——PRRT2（OMIM:614386）。以作者發(fā)表SCI論文41篇。共承擔(dān)了國(guó)家“973”計(jì)劃子課題2項(xiàng)、“863”項(xiàng)... 更多
