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現(xiàn)任中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室副主任，湘雅醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任，湘雅醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心副主任，湖南家輝遺傳?？漆t(yī)院業(yè)務(wù)副院長，湖南中國遺傳醫(yī)學(xué)中心主任。是衛(wèi)生部產(chǎn)前診斷技術(shù)專家組專家，衛(wèi)生部產(chǎn)前診斷培訓(xùn)基地負(fù)責(zé)人（獲得此基地培訓(xùn)的合格學(xué)員具有產(chǎn)前診斷上崗資格），享受國務(wù)院政府特殊津貼。兼任中國遺傳學(xué)會人類與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)委員會副主任委員，中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)委員會副主任委員，中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會常委，湖南省遺傳學(xué)會副理事長，湖南省醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)委員會主任委員，中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會委員，日本北海道醫(yī)療大學(xué)客座教授。中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志編委，中國產(chǎn)前診斷雜志編委，曾在日本國立長崎大學(xué)醫(yī)學(xué)院從事遺傳病診斷研究3年。從事婦產(chǎn)科臨床工作十年，自1993師從夏家輝院士，從進(jìn)修細(xì)胞遺傳學(xué)到接受“醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)”專業(yè)碩、博士研究生教育。將“婦產(chǎn)科學(xué)”與“醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)”專業(yè)緊密結(jié)合，開展“臨床遺傳學(xué)”新技術(shù)開發(fā)、應(yīng)用基礎(chǔ)研究、遺傳病診斷、產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢等臨床工作，已成為我國臨床遺傳學(xué)學(xué)科帶頭人。主攻方向：1、遺傳病診斷、產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢：在國際上率先采用100K SNP Array技術(shù)成功診斷一個(gè)父子同患“基因組病”的家系為基礎(chǔ)，通過已有染色體顯帶技術(shù)、DNA分析技術(shù)和國際上的SNP Array技術(shù)和深度測序技術(shù)的集成、引進(jìn)、創(chuàng)新，針對“染色體病”、“基因組病”和“單基因病” 成功建立了高通量、集約型、標(biāo)準(zhǔn)化的診斷、產(chǎn)前診斷高技術(shù)平臺，開啟了利用高技術(shù)開展遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷的新時(shí)代，在國際上率先發(fā)現(xiàn)了2個(gè)新的染色體病綜合征，精細(xì)定位2個(gè)已知綜合征的關(guān)鍵區(qū)域，定位致病基因位點(diǎn)2個(gè)。2、遺傳病無創(chuàng)產(chǎn)前診斷新技術(shù)研發(fā)與應(yīng)用：采用新一代測序技術(shù)檢測母血漿中游離DNA，針對胎兒21三體、18三體、13三體型綜合征和特納綜合征、克氏綜合征的無創(chuàng)產(chǎn)前高精度篩查技術(shù)（檢出率9... 更多
