噜噜影院三级,久久精品国产99国肥臀

- 按科技分類(lèi)
  
  自閉癥有特效藥了嗎？廣義來(lái)說(shuō)雷特綜合征算一個(gè)
  
  2023-06-13 來(lái)源：澎湃新聞
  
  
  
  自閉癥治療有新藥了嗎？對(duì)于一小部分有類(lèi)似自閉癥表現(xiàn)的罕見(jiàn)病雷特綜合征患者，答案是肯定的。遺憾的是，現(xiàn)階段一般的自閉癥人士用不上。
  
  雷特綜合征是具有自閉癥表型的一類(lèi)罕見(jiàn)病，廣義上可以稱(chēng)作綜合征型自閉癥。
  
  6月9日，《自然-醫(yī)學(xué)》（Nature Medicine）雜志在線(xiàn)發(fā)表了trofinetide（曲非奈肽）治療雷特綜合征的臨床三期研究結(jié)果：在155名完成研究的女性患者中，用藥組每天兩次口服trofinetide，持續(xù)12周，和安慰劑組相比，她們的日常行為表現(xiàn)和臨床療效評(píng)估都有了顯著的改善。
  
  就在三個(gè)月前，這款藥在美國(guó)獲批上市，成為全球一個(gè)治療雷特綜合征的藥物，商品名為“Daybue”。
  
  雷特綜合征（Rett syndrome）是一種罕見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)發(fā)育障礙，主要影響女性（男性患者通常在出生后不久夭折），在女性中的發(fā)病率約為1/10000 到1/15000 之間。在中國(guó)估計(jì)有超過(guò)五萬(wàn)名患者，每年新增患者超過(guò)500名。
  
  “雷特綜合征是具有自閉癥表型的一類(lèi)罕見(jiàn)病，廣義上可以稱(chēng)作綜合征型自閉癥。我們?cè)谧蚤]癥的臨床診斷中，首先要排除的就是雷特綜合征。”上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院教授李斐告訴澎湃科技記者。
  
  李斐長(zhǎng)期從事自閉癥的神經(jīng)生物學(xué)機(jī)制和臨床轉(zhuǎn)化研究，日?？醋蚤]癥門(mén)診時(shí)，每年她都會(huì)遇上兩三例雷特綜合征患者，“他們比一般的自閉癥患者有更加明顯的刻板（重復(fù)）行為，較大的特點(diǎn)是手部運(yùn)動(dòng)特別多，比如反復(fù)搓手，還有運(yùn)動(dòng)障礙也非常明顯，步態(tài)異常。還有一些行為學(xué)表征，不局限于自閉癥的表征范圍，比如社交溝通問(wèn)題、呼吸困難、體虛等?！?/span>
  
  自1966年奧地利兒科醫(yī)生安德烈亞斯·雷特（Andreas Rett）首次報(bào)道該疾病以來(lái)，雷特綜合征長(zhǎng)期被歸類(lèi)為自閉癥譜系障礙的一個(gè)亞型，直到2013年，美國(guó)精神病學(xué)會(huì)（APA）制定的第五版精神障礙診斷標(biāo)準(zhǔn)（DSM-5），才將其從精神障礙分類(lèi)中刪除，雷特綜合征不再屬于自閉癥譜系范疇。
  
  “雷特綜合征是廣義的‘自閉癥’中較早發(fā)現(xiàn)與單基因有關(guān)的疾病?！崩铎辰榻B，雷特綜合征由X染色體上的MECP2基因隨機(jī)突變或缺失引起，該基因編碼的蛋白質(zhì)在神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育和功能中發(fā)揮關(guān)鍵作用。小分子藥物Daybue實(shí)際上模擬了人體內(nèi)的胰島素樣生長(zhǎng)因子1（IGF-1），被證明可以減少神經(jīng)炎癥，刺激突觸成熟，從而緩解MECP2基因功能的缺陷。
  
  而絕大多數(shù)非綜合征型的自閉癥是高度異質(zhì)的疾病，受環(huán)境和多基因風(fēng)險(xiǎn)因素交互影響，很難統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn)其中的主效基因。據(jù)李斐介紹，目前正在開(kāi)發(fā)自閉癥多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分（PRS）工具，未來(lái)可能應(yīng)用于出生預(yù)測(cè)和干預(yù)，一如已經(jīng)在另一個(gè)多基因疾病糖尿病領(lǐng)域所實(shí)現(xiàn)的。
  
  李斐表示，目前沒(méi)有臨床證據(jù)證明，一般自閉癥患者可以使用Daybue來(lái)治療，但不排除與雷特綜合征有著共同神經(jīng)系統(tǒng)機(jī)制的自閉癥患者可能會(huì)從中獲益，“這款藥給我們較大的啟示是，MECP2基因缺失可能引起自閉癥的上下游信號(hào)通路的相關(guān)激活酶的缺失。如果從中發(fā)現(xiàn)一些特殊的標(biāo)志物，比如血液檢查或代謝物的異常，同樣有這類(lèi)問(wèn)題的自閉癥患者，使用這款藥或許也會(huì)有一定作用?！?/span>
  
  李斐團(tuán)隊(duì)曾開(kāi)展過(guò)一項(xiàng)自閉癥臨床轉(zhuǎn)化研究，將利尿劑布美他尼（bumetanide）“老藥新用”治療自閉癥人士，大約30%患者有一定的癥狀改善。下一步的研究方向便是精準(zhǔn)醫(yī)療，李斐希望未來(lái)也能像癌癥治療一樣，發(fā)現(xiàn)一些有臨床意義的關(guān)鍵的基因分型，或者按照腦發(fā)育異常等病理、生物標(biāo)志物的異常，幫助提前預(yù)測(cè)患者用藥的有效性高低，這也能提高臨床試驗(yàn)的效率，推動(dòng)更多新藥上市。
  
  目前李斐還在與不同團(tuán)隊(duì)合作，嘗試針對(duì)細(xì)胞免疫異常的自閉癥兒童開(kāi)展細(xì)胞治療，以及尋找對(duì)自閉癥治療有效的功能性食物或一些中藥的提取成分，“在保證安全性的首要前提下，盡早治療干預(yù)，如在兒童兩歲左右確診或者有高危預(yù)警時(shí)就用藥，抓住早期神經(jīng)系統(tǒng)可塑性強(qiáng)的特點(diǎn)，相信可以起到很好的作用，而且價(jià)廉物美?！?/span>
  
  公開(kāi)資料顯示，Daybue由澳大利亞生物制藥公司Neuren Pharmaceuticals（NEU.ASX）研發(fā)，美國(guó)藥企Acadia Pharmaceuticals（ACAD.US）得到了該藥在美國(guó)的商業(yè)化授權(quán)。和許多罕見(jiàn)病藥物一樣，Daybue定價(jià)十分昂貴，每毫升21.1美元，平均標(biāo)價(jià)約為每年57.5萬(wàn)美元至59.5萬(wàn)美元。
  
  上述臨床試驗(yàn)結(jié)果也顯示，80.6%服用trofnetide的患者出現(xiàn)了腹瀉的不良反應(yīng)，嚴(yán)重程度大多為輕度或中度。這是該藥的常見(jiàn)副作用，并不影響藥物安全性評(píng)價(jià)，可以通過(guò)一些腹瀉管理的用藥或停藥計(jì)劃來(lái)控制。
  
  “目前對(duì)自閉癥患者的醫(yī)療干預(yù)都只是對(duì)癥治療，比如，針對(duì)刻板行為進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，步態(tài)不好的做步態(tài)訓(xùn)練，營(yíng)養(yǎng)狀況不好的，還可以給予營(yíng)養(yǎng)免疫支持治療?！崩铎硨?duì)于Daybue獲批上市的“轟動(dòng)”反響并不意外，“我們還是蠻期待有更多自閉癥新藥上市的?！?/span>
  
  聲明：本文版權(quán)歸原作者所有，轉(zhuǎn)載文章僅為傳播更多信息，如作者信息標(biāo)記有誤，或侵犯您的版權(quán)，請(qǐng)聯(lián)系我們，我們將在及時(shí)修改或刪除內(nèi)容，聯(lián)系郵箱：marketing@360worldcare.com

自慰群交第一页女|日本不卡在线优物视频|久久夜色精品国产亚洲AV老牛|538国产精品视频

醫(yī)療保險(xiǎn)公司

臨床專(zhuān)科

推薦名醫(yī)