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  拯救“美人魚”！罕見病Rett綜合征，迎來療法Daybue
  
  2023-04-07 來源：好醫(yī)友
  
  
  
  有這么一類小女孩，她們不會說話，手腳無法正?；顒?，不能起坐，甚至連呼吸都成了問題……她們就像童話里的“美人魚”，可現(xiàn)實卻并不美好，因為她們其實生了一種罕見病——Rett綜合征。
  
  Rett綜合征是一種復雜的、累及多個系統(tǒng)的神經(jīng)發(fā)育障礙，由大腦神經(jīng)元和突觸功能所必需的X染色體上的MECP2基因突變引起，以頭部生長緩慢、語言倒退、手部失用及刻板樣動作為特點，并伴有嚴重精神運動發(fā)育遲滯及倒退。
  
  該病一般在出生6-18個月起病，通常只有女孩患病。在全球范圍內，大約每1萬至1.5萬名新生女嬰中就有一例Rett綜合征。
  
  患者在經(jīng)歷一段時期正常發(fā)育后，會出現(xiàn)語言和手部運動障礙，并伴有步態(tài)不穩(wěn)和手部刻板動作等顯著的發(fā)育衰退。
  
  目前針對Rett綜合征患者尚無特異性療法，主要靠加強護理及對癥治療。如果照顧得很好，患者可以活到中年或更大。但猝死率遠高于健康人群。她們亟需有效的治療選擇。
  
  目前，Rett綜合征的藥物開發(fā)主要有4種策略：基因療法，MECP2再激活，RNA編輯，蛋白質替換。
  
  日前，美國FDA批準Daybue（Trofinetide）上市，用于治療Rett綜合征成人和2歲以上兒童患者。
  
  這是FDA批準的一款治療Rett綜合征的藥物。
  
  Daybue是類胰島素生長因子I (IGF-1)氨基末端三肽合成類似物，旨在通過減少神經(jīng)炎癥和支持突觸功能來治療Rett綜合征的核心癥狀。
  
  此次獲批是基于一項關鍵性III期試驗Lavender的積極結果，該試驗在187名5~20歲女性Rett綜合征患者中評估了Daybue的療效和安全性。
  
  結果表明：
  
  1、Daybue顯著改善了基線到第12周的Rett綜合征行為問卷調查評分（RSBQ）和臨床療效總評量表（CGI-I）評分。
  
  2、研究還達到了關鍵的次要終點，即嬰幼兒溝通和象征性行為發(fā)展量表社會綜合評分從基線到第12周的變化，這項評分是醫(yī)護人員對患兒溝通能力的評估。
  
  “ 作為FDA批準的一個用于治療Rett綜合征的藥物，新療法有望改善Rett綜合征患者的生活質量?！?/span>
  
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